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Progetto Genoma 21

Una strada verso la scoperta di una cura per la disabilità intellettiva nella sindrome di Down

La ricerca, guidata dal Prof. Pierluigi Strippoli e dalla Dott.ssa Lorenza Vitale, docenti di Biologia Applicata presso l'Università di Bologna, si ispira al pensiero scientifico del Prof. Jérôme Lejeune (1926-1994), il quale dimostrò che la causa della sindrome di Down è dovuta alla presenza di una terza copia del cromosoma 21 (invece delle normali due). La ricerca mira alla individuazione di una cura per la disabilità intellettiva sempre presente in questa sindrome.

La prima ricerca scientifica che l'associazione intende supportare è quella del Prof. Pierluigi Strippoli e del suo gruppo a partire da giugno 2018 fino al 31 dicembre del 2020.

Il gruppo di ricerca sperimentale (da sinistra): Lorenza Vitale, Allison Piovesan, Pierluigi Strippoli, Maria Caracausi, Maria Chiara Pelleri. DIPARTIMENTO DIMES Università di Bologna

I pediatri referenti clinici dello studio: Prof. Guido Cocchi e Dott.ssa Chiara Locatelli (Policlinico Sant'Orsola-Malpighi, Bologna)

Ad oggi

01.

Hanno identificato una "regione critica" per la sindrome di Down sul cromosoma 21, un piccolo segmento che si estende per meno di un millesimo del cromosoma e che non contiene geni conosciuti. Questa regione è sempre presente in tre copie nei bambini con trisomia completa.
I bambini con "trisomia parziale" hanno solo una parte del cromosoma 21 aggiuntivo: manifesteranno la sindrome se la regione critica vi è presente, mentre ciò non avverrà se in questa terza copia incompleta del cromosoma tale regione è assente.

02.

Con tecniche di metabolomica hanno individuato un profilo metabolico delle urine e del sangue di bambini affetti da sindrome di Down, indipendente dalla loro età, sesso e stato di digiuno (pazienti afferenti all'ambulatorio Specialistico di Neonatologia dell'Ospedale Sant'Orsola di Bologna - Prof. Guido Cocchi e Dott.ssa Chiara Locatelli).

Questi risultati sono in linea con quanto sempre sostenuto dal Prof. Lejeune, ossia che nella trisomia 21 ci sia una alterazione del metabolismo che causa un accumulo di sostanze che vanno ad intossicare le cellule quali i neuroni causando così la disabilità intellettiva.

Da oggi

01.

I ricercatori vogliono rimuovere nelle cellule con trisomia 21 in coltura la "regione critica" e vedere come cambia il metabolismo, per associare queste alterazioni a determinati geni specifici per la sindrome di Down che possano diventare bersagli di terapie innovative

02.

Vogliono inoltre identificare i geni nella "regione critica" del cromosoma 21 che innescano la sindrome di Down soprattutto quelli responsabili della disabilità intellettiva.

La loro ricerca si svolge presso il Dipartimento DIMES dell'Università di Bologna ed è finanziata al 90% da donazioni.

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